בדיקות גנטיות

מה הסיכוי להביא לעולם תינוק הלוקה במחלה גנטית?

גם אם שני ההורים בריאים לחלוטין ואין היסטוריה של מחלה גנטית במשפחה עדיין ייתכן שייווצר פגם גנטי אצל התינוק. ישנן מחלות תורשתיות המתפתחות רק כאשר שני ההורים נושאים גן מסוים, מחלות אחרות עלולות להופיע כתוצאה ממוטציה גנטית אצל העובר (תסמונת דאון למשל) וישנן מחלות שאחד ההורים הוא נשא שלהן, אינו סובל מן המחלה אך צאצאיו עלולים לסבול ממנה. 

מוכרות למעלה מ-4,000 מחלות גנטיות ומובן שאי אפשר לבצע בדיקות סקר גנטי שיקיפו את כולן. ההחלטה אלו בדיקות לערוך בעת ששוקלים להביא תינוק לעולם מתקבלת לפי שכיחות המחלה הגנטית בקרב הקבוצה האתנית אליה משתייך כל אחד מן ההורים. כך למשל מחלת טיי זקס שכיחה יותר בקרב יהודים ממוצא אירופאי, הפגם הגנטי הגורם לניוון שרירי השדרה קיים באחוז דומה בקרב כל הקבוצות האתניות ואילו תסמונת קוסטףפוגעת יותר ביהודים ממוצא עירקי דווקא. 

גורמים נוספים המשפיעים על הרכב בדיקות הסקר הגנטי הם אמינות הבדיקה למחלה המסוימת (כמה מן הזוגות בסיכון אכן יתגלו בבדיקה), האם מדובר במחלה שניתן לזהות אצל העובר בשלבים הראשונים להריון (אז ניתן לקבל החלטה לבצע הפלה) ועד כמה קשה פגיעתה של המחלה התורשתית שקיים סיכוי, בהסתברות כזו או אחרת, שהתינוק ילקה בה. 

מומחה למחלות גנטיות, למשל אחות בקופת חולים שתפקידה לייעץ בנושא זה למי ששוקלים להביא יחד תינוק לעולם, יוכל להעריך את הסיכונים לפי מידע אודות מוצאם של ההורים והיסטוריה רפואית משפחתית של כל אחד מהם. חשוב מאוד לקבל ייעוץ כזה ולבצע בדיקות סקר גנטי בהתאם עוד לפני שמתחילים לנסות להיכנס להריון. 

תוצאות בדיקות סקר גנטי כוחן יפה להיריון שעל הפרק עתה וגם כל הריון בעתיד, כל עוד נותרים עם אותו בן זוג כמובן. עם זאת, חשוב להתעדכן בשינויים שהוכנסו בהרכב הבדיקות המומלצות שכן מדובר בתחום שמתפתח בהתאם לממצאים חדשים, תוצאות מחקרים רלוונטיים ונתונים המצטברים ככל שביצוע בדיקות סקר גנטי הופך לנורמה בקרב הציבור. 

על בדיקות גנטיות וחשיבותן:

תסמונת ה- X השביר, מחלה גנטית המועברת מן האם בלבד

קיים סיכוי משוער שאחד מכל 1,000 בנים ואחת מכל 2,500 בנות ייוולדו כשהם לוקים במחלה גנטית המכונה תסמונת X שביר וגורמת לפיגור שכלי והפרעות התנהגות. המחלה עלולה להופיע רק במידה והאם נושאת בגופה את הגן האחראי לה. המחלה עשויה להופיע בצורה קלה, בינונית או קשה כאשר אצל בנים היא נוטה להיות חמורה יותר.

ההערכה היא שאחת מכל 110 נשים בישראל נושאת את הגן הגורם לתסמונת X שביר ולכן חשוב מאוד שנשים תיבדקנה לפני כניסה להיריון ראשון. אצל נשים שבגופן נמצא הגן חשוב יש לבצעדיקור מי שפיר בשלב מוקדם ככל שניתן בהיריון (בדרך כלל בשבוע 16) כדי לדעת אם העובר לוקה במחלה או לא. 

טיי זקס, נפוצה בקרב יהודים ממוצא אירופאי

שיעור נשאים של הגן הגורם למחלת הטיי זקס בקרב יהודים ממוצא אירופאי עומד על 1 ל- 30. השיעור יורד בהדרגה לפי מוצאים ולכן מומלץ לכלול טיי זקס בבדיקות הסקר הגנטי כאשר בני הזוג ממוצא אשכנזי, צפון אפריקאי, מצרי או בלקני. 

במצב השכיח ביותר תסמיני המחלה יתחילו להופיע בגיל חצי שנה, ההתפתחות תיעצר, תהיה תגובה מוגזמת לקולות ולרעש, יאבד הקשר עם הסביבה ובהמשך תיגרם חרשות, עיוורון, פרכוסים ומוות במהלך שנות החיים הראשונות. 

ציסטיק פיברוזיס, השכיחות בקרב יהודים משתנה לפי המוצא

ציסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית חמורה המתבטאת בדלקות חוזרות ונשנות בראות, עיכוב בגדילה, מליחות יתר של הזיעה וספיגה ירודה של מזון הגורמת לשלל בעיות. בעבר תוחלת החיים של חולי ציסטיק פיברוזיס עמדה על כ- 10 שנים בלבד, כיום ניתן טיפול תרופתי כנגד הבעיות השונות וישנם חולים החיים 60 ואף 70 שנים אולם סובלים דרך קבע מן התסמינים.

בקרב יוצאי אירופה שיעור הנשאים הוא 1 ל- 30 לערך. השכיחות יורדת אצל בני עדות אחרות והיא הנמוכה ביותר בקרב יוצאי עירק, רק אחד ל- 100. עוד כדאי לדעת שדיוק בדיקות הסקר הגנטי לציסטיק פיברוזיס משתנה אף הוא בין העדות, בקרב אשכנזים כ- 97% מנושאי הגן יתגלו בבדיקה, רק כ- 90% יתגלו מקרב יוצאי מרוקו, טורקיה, לוב, טוניס, גרוזיה והמגזר הערבי ואילו בקרב יהודים יוצאי עיראק, תימן ואיראן רק 75% מנושאי הגן הפגום יתגלו בבדיקות סקר גנטיות. 

מומלץ לכלול ציסטיק פיברוזיס בבדיקות הסקר הגנטי לכלל האוכלוסייה בארץ למעט אם אחד מבני הזוג הוא יהודי מאתיופיה, סוריה, לבון או הודו, כמו גם אם אחד מבני הזוג הוא מוסלמי שאינו מישראל או נוצרי שאינו מישראל או אירופה. אין צורך לבדוק אם תיתכן מחלת ציסטיק פיברוזיס אם אחד מבני הזוג צ'רקסי או שאינו יהודי ומוצאו מן המזרח הרחוק או דרום אמריקה. 

שכיחות זהה בקרב כל העדות, SMA– ניוון שרירי השדרה

הפגם הגנטי הגורם לניוון שרירי השדרה מופיע בשכיחות זהה של כ-1 מכל 40 גברים או נשים בקרב כלל האוכלוסייה בישראל ללא קשר למוצא. באמצעות בדיקות סקר גנטיות ניתן לזהות 95% מן הנשאים וכך לדעת מה רמת הסיכון שתינוק של בני זוג מסוים יהיה חולה במחלה קשה זו. ככל שגיל הופעת המחלה מוקדם יותר כך פגיעתה תהיה חמורה יותר. מדובר במחלה פרוגרסיבית כך שחומרתה תתקדם והיא תתבטא ברפיון שרירים, שיתוק ולבסוף גם אי ספיקה נשימתית וסכנת מוות. 

כאשר מסתבר ששני בני זוג נושאים את הגן הגורם ל- SMA קיים סיכוי של 50% שהילד יהיה נשא אך לא יחלה, סיכוי של 25% שלא יהיה נשא ולא יחלה וסיכוי של 25% שהילד ילקה במחלה. לכן, אם בני זוג שאצל שניהם קיים הפגם הגנטי הגורם ל- SMA מחליטים להביא יחד ילד לעולם חשוב מאוד לבצע בדיקות במהלך ההיריון כדי לדעת אם התינוק שייוולד יהיה חולה ולקבל החלטה בהתאם אם להמשיך עם ההיריון או לא.