צ'יפ גנטי

למי מיועדת בדיקת צ'יפ גנטי ומתי מומלץ לערוך אותה?

הבדיקה מיועדת לנשים היריוניות אשר במסגרת בדיקות מעקב ההיריון אובחנה בעיה בעובר שברחמן – מום פיזי או מוחי, או התפתחות בלתי תקינה. פרט לכך הבדיקה נועדה לאנשים מבוגרים שאובחנו כסובלים ממום כלשהו, אוטיזם או פיגור שכלי.

כיום, רבים המתכננים להביא ילד לעולם עורכים ייעוץ גנטי מוקדם, טרם הכניסה להיריון, כדי לברר מבעוד מועד לגבי קיום גֶּנִים חשודים, שעשויים להביא להתפתחות מומים או תסמונות בעובר. הבירור המוקדם מומלץ במיוחד בנסיבות שבהן יש רקע משפחתי ידוע של מומים מולדים ובעיות גנטיות.
במקרים שבהם במעקב ההיריון מתגלים מומים או בעיות גדילה בעובר, מומלץ לבצע את הצ'יפ הגנטי כחלק מבדיקת סיסי שליה הנערכת בין השבועות ה-13-10 להיריון, או במסגרת דיקור מי שפיר הנערך מהשבוע ה-16 ואילך להיריון.

מהו הצ'יפ הגנטי?

מדובר בשבב שעליו מודבקים מקטעי דנ"א, המאפשר לזהות ברמת רגישות גבוהה חוסר או עודף מקטעים זעירים שאמורים להיכלל ברצף הגנטי. הדנ"א הנבדק מופק מתאים עובריים שהוצאו במהלך דיקור מי שפיר.

בחלק מהמקרים, שינויים אלה יכולים להצביע על תסמונות שונות בעובר, ליקויים בהתפתחות או פיגור שכלי.

בדיקת צ'יפ גנטי מציעה טכנולוגיה מתקדמת וחדישה המאפשרת לבחון בו בזמן מאות אלפי אזורים בכרומוזומים של העובר. הצ'יפים השונים נבחרים לפי מטרת הבדיקה, כלומר בהתאם למאפיינים בחומר הגנטי שעליהם מעוניינים לעמוד לאיתור בעיה מסוימת. ככל שכמות מקטעי הדנ"א על השבב גדולה יותר, והמקטעים קטנים יותר, כך מידת כושר ההפרדה (רזולוציה) של הבדיקה רבה יותר.

מהם ההבדלים בין צ'יפ גנטי לדיקור מי שפיר?

מי השפיר מכילים תאים עובריים שניתן לגדלם במעבדה במטרה לבדוק את המבנה הכרומוזומלי של העובר (קריוטיפ). דיקור מי שפיר בשיטה המסורתית של הקריוטיפ הוחלף לימים בבדיקת צ'יפ גנטי, המאפשרת לאתר שינויים קטנים בכרומוזומים. באמצעות בדיקת השבב הגנטי ניתן לאבחן מגוון רחב בהרבה של מחלות, תסמונות, מומים ובעיות גנטיות לעומת אלה המאותרים במסגרת הקריוטיפ, אשר מזהה הפרעות גסות בלבד במבנה הכרומוזומים. הרחבה זו של מנעד הבדיקה מעלה באופן משמעותי את הסיכוי ללדת עובר בריא.

בדיקת קריוטיפ תלויה בקצב הגדילה של תאי העובר במעבדה, ומשך הזמן עד לקבלת הממצאים עומד לרוב על כשלושה שבועות. בבדיקת צ'יפ גנטי התשובה מתקבלת בדרך כלל מהר יותר, בתוך פרק זמן של בין שבוע לעשרה ימים. תוצאות הבדיקה נשלחות בדואר, ובמרבית המקרים יוצרים בד בבד קשר טלפוני עם הנבדקת, לעדכונה בתקינות ממצאי הבדיקה.  

האם יש מגבלות למה שניתן לאבחן בבדיקת הצ'יפ הגנטי?

צ'יפ גנטי היא כאמור בדיקה מתקדמת ביותר העומדת בחזית הטכנולוגיה בתחום, ומתאפיינת ברמת דיוק גבוהה. עם זה לא ניתן לאתר במסגרתה תסמונות גנטיות וליקויים בהתפתחות שמקורם במוּטציוֹת, קרי, שינויים נקודתיים בגנים.

ניתוח ממצאי הצ'יפ הגנטי והמשך ייעוץ

בדיקת צ'יפ גנטי נערכת במכונים הגנטיים של בתי החולים הציבוריים או הפרטיים. אם במסגרת הממצאים מאובחנים תסמונת, מום או בעיה המעידים על התפתחות בלתי תקינה של העובר, האישה מוזמנת לקבלת ייעוץ מקצועי מטעם רופא גנטיקאי או יועצת גנטית, לרבות הסבר על משמעות ממצאי הבדיקה וההשלכות האפשריות.