בדיקת דם במקום שקיפות עורפית

  • חדשנות רפואית
  • Jan 28 2020
  • 01 pm

הריון הוא תקופה של כ – 40 שבועות, במהלכה הביצית המופרה (שהיא תא אחד) הופכת לתינוק במשקל ממוצע של 3.200 ק"ג, ברחמה של אישה. לאורך כל ההריון קבועות במועדים מתאימים שפע של בדיקות הריון, המאפשרות לוודא כי התפתחות העובר תקינה, וכי התינוק שייוולד יהיה בריא ושלם. בדיקת שקיפות עורפית היא מהחשובות שבבדיקות ההריון, והיא משלבת בדיקת דם ובדיקת אולטרה סאונד. תוצאות שתי בדיקות אלה מאפשרות ברמת וודאות של כ – 85% איתור בעיות כרומוזומליות בעובר, בראשן תסמונת דאון.

מי שתוצאות הבדיקה שלה אינן בטווחי הנורמה, מוזמנת לביצוע בדיקת מי שפיר, שבמהלכה ניטלת דגימה ממי השפיר שברחם, המכילים גם תאים עובריים. בדיקת מי שפיר מספקת אבחון וודאי (ב – 100%), אולם החדרת המחט אל תוך הרחם הינה הליך שיש בו סיכונים, הוא מפחיד ולא פעם דורש זמן החלמה. בנוסף, הסיכון להתפתחות זיהום במיקום החדרת המחט עלול לסכן את ההריון.

בדיקת דם חדשנית מספקת איתור בעיות כרומוזומליות, בדומה לבדיקת שקיפות עורפית ולאחריה בדיקת מי השפיר – בבדיקת דם פשוטה, שאינה חודרנית, וברמת וודאות גבוהה. הבדיקה מכונה באנגלית  NIPT - Non-Invasive Prenatal Testing או בעברית – בדיקת הריון שאינה חודרנית. מדובר בבדיקה בשיעור דיוק של מעל 99%, שניתן לבצע החל מהשבוע העשירי להריון. ביצוע מוקדם של בדיקת NIPT, מאפשר חלון זמן לביצוע בדיקת שקיפות עורפית (בין השבוע ה – 11 לסוף השבוע ה – 13 להריון) ואף דיקור מי שפיר במקרה הצורך.

מהי בדיקת השקיפות העורפית, ועד כמה היא מהימנה?

בדיקת שקיפות עורפית מבוצעת באמצעות שילוב של שתי בדיקות: האחת היא בדיקת סקר ביוכימי המבוצעת באמצעות נטילת דגימת דם. בדגימת הדם נבדקת נוכחותם של שני חלבונים PAPP-A ו-BhCG, אשר נוכחותם ברמה חריגה מצביעה על סיכון לבעיות כרומוזומליות בעובר. בדיקת הדם היא בדיקת סקר – היא בודקת את תוצאות בדיקת הדם ביחס לתוצאות נשים אחרות ואינה מספקת תשובות וודאיות.

הבדיקה השנייה היא בדיקת אולטרה-סאונד של קוטר הנוזל הלימפטי בעורף העובר. נוזל זה קיים אצל עוברים עד לשבוע ה – 15 של ההריון, וכאשר קוטר צינור הנוזל עולה על 2.5 מ"מ עולה החשד לבעיות במבנה הכרומוזומים של העובר.

במקרים של רמות חריגות בשקלול תוצאות הבדיקה, או כאשר האם בת 35 ומעלה, ניתן לבצע בדיקת דיקור מי שפיר – מדובר בבדיקה פולשנית, שבודקת את המבנה הכרומוזומלי של העובר ברמת דיוק שמתקרבת ל – 100%. על אף שהבדיקה מבוצעת בהנחיית אולטרה-סאונד, הסטטיסטיקה המפורסמת כיום מדברת על סיכון של 1:1,000 להפלה בעקבות הבדיקה, ונשים רבות נמנעות מביצוע הבדיקה בשל העובדה שמדובר בהחדרת מחט עבה אל הרחם ובשל הסיכון לזיהום במקום הדקירה.

מהי בדיקת NIPT, וכיצד היא מהווה אלטרנטיבה לבדיקת שקיפות עורפית?

בדיקת NIPT היא בדיקה לא פולשנית אשר מטרתה לזהות הפרעות במבנה הכרומוזומים של העובר, כמו למשל תסמונת דאון והפרעות שכיחות פחות (טריזומיה 13, תסמונת טרנר, ואחרות). הבדיקה נחשבת מהימנה ברמה של מעל 99% לאיתור תסמונת דאון, אין הסכמה בנוגע ליעילותה באיתור הפרעות כרומוזומליות אחרות.

הבדיקה היא בדיקת סקר סטטיסטית, המבוצעת באמצעות דגימת דם פשוטה של האם עד לשבוע העשירי להריון. בבדיקה מושווה המבנה הכרומוזומלי של האם לזה שנמצא בתאים העובריים המופרשים במהלך ההריון אל דמה של האם.

חשוב לציין, כי בדיקת NIPT מבוצעת בשלבים המוקדמים של ההריון, ומאפשרת ביצוע בדיקת השקיפות העורפית ואפילו דיקור מי שפיר במידת בצורך.

העלויות של בדיקת NIPT ביחס לבדיקת שקיפות עורפית

בדיקת שקיפות עורפית נכללת בסל הבדיקות המסופקות ללא עלות לנשים בהריון מטעם קופות החולים. את בדיקת הדם של השקיפות העורפית ניתן לבצע במעבדת קופת החולים, ואת בדיקת האולטרה סאונד אפשר לבצע אצל הרופא המטפל או במסגרת מרפאה גניקולוגית פרטית שבהסכם עם קופות החולים במחיר מסובסד. כאשר תוצאות בדיקת השקיפות העורפית מעלות מורך בדיקור מי שפיר או בכל מקרה של הריון לאחר גיל 35, מחוייבת קופת החולים לאפשר בדיקת דיקור מי שפיר בעלות מסובסדת של פחות מ – 100 ₪.

בדיקות NIPT מבוצעות כיום מטעם מספר חברות בארץ, ביניהן חברת טבע, חברת פרונטו ומעבדות זר. תוצאות הבדיקה נשלחות אל המטופלת בדרך כלל בתוך עד עשרה ימים, וניתן לבקש מידע גם על מין התינוק. עלות בדיקת NIPT עומדת על 3,000-6,000 ₪, וחלק מקופות החולים במסלול הביטוחים המשלימים (כמו "מכבי שלי" ו"מאוחדת שיא") מסבסדים את עלות הבדיקה.