צ'יפ גנטי: מהי בדיקת צ'יפ גנטי ומדוע זה חשוב?

  • טיפים רפואיים
  • Dec 08 2020
  • 05 pm

בדיקת הצי'פ הגנטי לאנליזה מפורטת של כרומוזומים Chromosomal micro-array analysis‏ - CMA נועדה לבדוק אם יש בחומר הגנטי של הנבדק עודף של מקטע דנ"א או חוסר של מקטע דנ"א, אשר עשוי לגרום לו לתסמונות דוגמת אוטיזם, פיגור שכלי או מחלה גנטית קשה.
 

מומחים רלוונטיים

צ'יפ גנטי, או שבב גנטי, מהווה טכנולוגיה חדישה אשר מאפשרת לבדוק בעת ובעונה אחת מאות אלפי אזורים בחומר הגנטי (כרומוזומים) של הנבדק. הצ'יפ הגנטי מהווה הרחבה משמעותית לבדיקת הקריוטיפ הרגילה ולבדיקת הפיש המגלות הפרעות גסות במבנה הכרומוזומים. ניתן לבצע את הבדיקה באופן טרום לידתי על דגימת נוזל מי שפיר, או בהמשך החיים כבדיקת צ'יפ גנטי בדם, במתן דגימת דם.   

מהו צ'יפ גנטי?

הצ'יפ הוא למעשה שבב שעליו מודבקים מקטעים של דנ"א. השבב מאפשר לזהות ברמה גבוהה של רגישות חוסרים של מקטעים "תת-מיקרוסקופיים" אשר אמורים להופיע ברצף הגנטי. שינויים אלה עשויים להעיד בחלק מהמקרים על פיגור שכלי או על הפרעות בהתפתחות או על תסמונות כרוניות למיניהן. בדיקת הצ'יפ הגנטי מבוצעת על דנ"א שאותו מפיקים מתאים עובריים שהוצאו במסגרת דיקור מי שפיר

הצ'יפים השונים נבחרים בהתאם למטרת הבדיקה, דהיינו לפי הסוגיה הקלינית העומדת לבחינה של המאפיינים השונים בחומר הגנטי. מידת הרזולוציה של  הבדיקה תהיה גדולה יותר ככל שכמות מקטעי הדנ"א על גבי שבב הזכוכית תהיה רבה יותר, והמקטעים יהיו קטנים יותר. נוהגים לבדוק ברזולוציה גבוהה דגימות דם של ילדים אשר קיים חשד כי הם לוקים בתסמונת גנטית מסוימת, ובדיקור מי שפיר נוהגים לבדוק ברזולוציה מפורטת פחות.  

סוגים שונים של צ'יפ גנטי 

כיום מצויים בשימוש בעולם הרפואה מגוון צ'יפים גנטיים לייעודים שונים:

צ'יפ לריצוף של דנ"א - בעזרת צ'יפ זה קוראים את רצף האותיות אשר מרכיבות את הכרומוזומים. הדבר משמש לאיתור מחלות אשר נגרמות לא רק על ידי גן מסוים אחד, ולפיכך ההתחקות אחריהן מורכבת יותר. קריאה סימולטנית של הרבה גנים במקביל מאפשרת למצוא את הפגם שטמון בהם. צ'יפ גנטי זה משמש לאיתור חירשות – לקות אשר אחראים לה יותר מ-30 גנים וכן לאבחון מחלות גנטיות ומחלות נוירולוגיות מסוימות. 

צ'יפ לגילוי תפקוד גנטי של רנ"א - שבב זה מאפשר לבדוק בעת ובעונה אחת את פעילותם של כלל הגנים של נבדק. כיום שבב זה מצוי בעיקר בשימוש מחקרי כדי לעמוד על מנגנוני הופעת מחלות, ובעתיד צפוי שישמש למיפוי מחלה כלשהי לתת-סוגים המצריכים טיפול ייחודי כל אחד מהם, לצורך התאמת טיפול מיטבי.

צ'יפ לסמנים גנטיים לתאחיזה של דנ"א – מיפוי גנטי - שבב זה בודק אזורים בין הגנים אשר בהם קיימת מידה רבה של שוֹנוּת. בדיקה מסוג זה מאפשרת למשל לקבוע מה המכנה המשותף בין כמה ילדים חולים באותה משפחה, כאשר האזורים שבהם הם דומים מכילים את הגן למחלה. תהליך זה מבוצע כיום בעיקר לצורכי מחקר. 

צ'יפ גנטי לבדיקת שינויים מזעריים בכרומוזומים - בפרט בשיטת בדיקת CGH - שבב זה (CGH) נועד לזהות שינויים כרומוזומלים המובילים לאוטיזם, מומים מולדים ופיגור שכלי. בדיקה מקיפה זו מאפשרת לאתר מאות תסמונות שאי אפשר לאבחן אותן באמצעות הבדיקה הרגילה של כרומוזומים. 

צ'יפ גנטי ל-Tag SNP - שבב זה מכיל כמיליון אותיות לאורך החומר הגנטי אשר קריאתן היא למעשה קריאת כלל הרצף הגנטי של אדם. צ'יפ זה משמש בעיקר לאבחון מחלות כמו סוכרת, יתר לחץ דם ודלקת פרקים, ובעתיד צפוי לגלות נטייה גנטית לפיתוח מחלות אלה לצורך איתור מוקדם ומניעה, וכן התאמה של טיפול ממוקד למחלה.

פרוצדורות שעשויות לעניין אותך